Miten geneettinen testaus toimii
Masha Vorslav
Viimeisten viiden vuoden aikana geneettisen testauksen kustannukset ovat laskeneet täsmälleen 10 kertaa: vähimmäismäärästä 999: stä 99 dollariin. Luonnollisesti tämä ei voi vaikuttaa heidän suosioonsa: harvinainen henkilö ei halua päästä käsiksi tietoon, joka aiemmin tuntui olevan mahdotonta, varsinkin jos tämä tieto koskee itseään. Tällaiset testit eivät kuitenkaan anna mitään takeita ja tarkkoja tietoja, vaan muodostavat tietyn yleisen ominaisuuden organismille. Wonderzine selvitti, miten he toimivat, miksi niitä tarvitaan ja kuka hyötyy edullisesta geneettisestä testauksesta.
Jos voit laittaa "Muodikas" merkki, joka liittyy geneettiseen tutkimukseen, ehkä kyllä, geneettinen testaus on muodikas. Monin tavoin, koska ne ovat tulleet entistä helpommin saataville: nyt voit ostaa joukon, joka määrittää henkilökohtaiset riskit, suhteet lääkkeisiin ja auttaa suunnittelemaan lapsen syntymää, ja tämä on mahdollisimman vähän aikaa ja rahaa. Lojaalisuutta geneettiseen testaukseen syytetään myös nykyisen sukupolven itsekeskeisyydestä ja narsismista: pieni valas kertoo kaikille tai melkein koko maailman kiinnostavimmalle - rikkaalle (tietenkin) sisäiselle maailmalle. Yksi suosituimmista vastaavista palveluista, joiden tarkoituksena on selvittää geneettistä tietoa, on Kaliforniassa 23andMe.
Lena Bulyginaperustaja Vanha lukija
Päätin kokeilla 23-Me, koska se oli hyvin utelias ja he ilmoittivat uuden mallin työstä joulua varten - 99 dollaria valaan sijaan 299 dollaria eikä enää maksettua liittymää. Olimme New Yorkissa ja tilasimme laatikon (mutta voidaksemme käyttää ja lähettää, meidän piti matkustaa 20 minuuttia junalla New Jerseyhin, koska New Yorkin osavaltion lait kieltävät DNA: n keräämisen valtion lääkärin laboratorion suosituksen mukaan). Toisaalta olen oppinut paljon itsestäni sisäpuolelta ja nyt tiedän, mitä kiinnittää huomiota, mitkä ovat minun suhteet joihinkin lääkkeisiin ja että tulevilla lapsillani voi olla laktoosipuutos. Toisaalta sain paranoian lähteen, joka vahvistettiin virallisesti numeroilla, usein kohtuuttomasti. Haluan todella, että lähitulevaisuudessa tällaisesta DNA-analyysistä saatujen tietojen määrä on suurempi (nyt se on edelleen erittäin kallista). Ihailen kaikkiaan 23: ssa ja miehessä: rekrytoinnin ja pakkaamisen muotoilu ja yksinkertaisuus, sivusto, henkilökohtainen tili ja se, että on mahdollista lisätä läheisiä ystäviä, jotka on analysoitu, vertailla toistensa geenejä ja keskustella sitten taktisesti siitä, kuka on reaktio parsaan.
"Virallisesti vahvistetut luvut paranoian lähteeksi" ja tietojen epätarkkuus - tai pikemminkin ei tarkkuus, jota ihmiset odottavat eri syistä - kaksi tärkeintä puutetta, jotka ovat luettavissa s-genomin sam-sarjoissa. Molempien tavoin on selvää, mitä tehdä: on tarpeen ymmärtää, että geneettistä materiaalia koskeva tutkimus tasolla, jolla 23andMe ja vastaavat yritykset harjoittavat niitä, eivät voi käyttää työnsä periaatetta maalata henkilö kirjaksi: he eivät tutki genomia (koko perinnöllisten tietojen joukko) solussa) ja tarkistaa, onko mutaatioita olemassa tai ei ole sen yksittäisissä pisteissä (SNP tai napsahtaa). Ja se tosiasia, että ihmisten terveyttä määräävät paitsi sen geenit.
Vladimir Naumov
Tutkija, ihmisen molekyyligeneettisen laboratorion laboratorio
Tämä on ikivanha aloite: heti kun he löysivät geenit, kaikki halusivat heti tietää kaiken omasta. Kuusi vuotta sitten, kun 23andMe ilmestyi, he päättivät tehdä tällaisen sosiaalisen verkoston pois ja laittaa suoraan kuluttajille suunnatun geneettisen testauksen (DTC) massoille. Mutta tekniikka, jota he ja vastaavat yritykset käyttävät (pistepolymorfismit tai napsahtimet), mahdollistavat vain levinneiden sairauksien taipumusten määrittämisen: esimerkiksi diabetes ja tietyt onkologian tyypit. Ja nämä ovat asioita, jotka todella tuntevat paremmin itsestäsi; Voit päästä eroon näistä taudeista muuttamalla elämäntapaasi vähän: syödä vähemmän makeaa, liikuta enemmän tai päinvastoin, älä harjoita minkäänlaista urheilua, jotta ei loukkaantuisi. Totta, minusta tuntuu, että sinun täytyy ensin mennä psykologiin, jotta voit ymmärtää, millainen psyko sinä olet, voitko selviytyä tästä tiedosta eikä ajaa itseäsi jonkinlaiseen kauheaan masennukseen ja sitten testata rauhallisesti.
Itse 23andMe-muoto muuttuu hitaasti menneisyyteen, koska teknologiat ovat yhä halvempia: voit tehdä täydellisen genomin tai kopion, eli sen genomin osan, joka koodaa proteiineja, jotka sitten suorittavat joitakin toimintoja.
On tärkeää muistaa, että se, mitä meille tapahtuu, ei ole vain genetiikka. Ei ole varmuutta siitä, että polymorfismi altistuu taudille ja sinä varmasti sairastut sen - se koostuu aina monista tekijöistä: ympäristö, käyttäytyminen, sama psykologia - mitä kutsutaan epigeneettiseksi, geneettisen koodin lukemisen menetelmiksi. Se määräytyy ympäristön, käyttäytymisen, tunteen mukaan. Tämä ei ole täysin ymmärretty, mutta tässä on esimerkki siitä, että epigeneettisyys todella toimii: kaikilla soluillamme on samat genomit, mutta ne kaikki lukevat eri tavalla, ja jokainen solu näyttää erilaiselta: neuroni eroaa immuunijärjestelmän soluista ne ovat maksasoluista ja niin edelleen.
Ja toinen asia: kehomme on niin monimutkainen ja epälineaarinen järjestelmä, että yhden paikan jakautuminen voidaan tasoittaa kymmenellä eri tavalla aineenvaihdunnan kiertymisen takia, ja kaikki on kunnossa.
Tästä käy ilmi: geneettinen testaus laatikossa, vaikkakaan ei 100% tarkkaa ja objektiivisista syistä ei voi kertoa kaikesta henkilöstä, on varsin hyödyllistä. Ensinnäkin he voivat kertoa epävarmuudesta joillekin vakaville sairauksille, ja tämä on jo paljon; toiseksi heillä on suuri tulevaisuus: on jo tiedossa, että tiettyyn ammattiin kohdistuvista kyvyistä on olemassa geenejä, ja aika on lähellä, kun testit kertovat paitsi yksittäisistä mutaatioista myös siitä, mikä urheilulohko lähettää lapsen niin että hän onnistuu urheilussa tai millaista työtä voit tehdä paremmin genomin vuoksi.
kuvat: Kuva Shutterstockin kautta