Huono perintö: Pitäisikö pelätä geneettisiä sairauksia?

Usein selitämme tiettyjä valtioita geneettisesti.- terveellistä terveyttä "isässä", maidon suvaitsemattomuutta "isoäitinä", erinomaista ääntä ja kuuloa "isoisänä". Monet sairaudet ovat myös helpoimpia selittää geneettisesti, samaan aikaan kuin jos vastuu hylätään - voimme kuitenkin vaikuttaa omaan elämäntapaansa, mutta ei geeneihin. Atlas Medical Centerin kliininen geneettikko Irina Zhegulina kertoi meille, mikä geneettisyys todella vaikuttaa (ainakin todistettujen tietojen mukaan) ja mitä DNA: n mekanismeja erottaa ihmiset toisistaan.

Miten kromosomit ovat

Kehomme on monimutkainen rakenne, joka koostuu tiilikennoista. Jokaisen solun ytimessä on DNA-molekyyli, tiukasti kierretty heliksi - jos avautuu se, saat kahden metrin pituisen linjan. Tietojen tallentamisen helpottamiseksi DNA-molekyylit pakataan tiiviisti kromosomeiksi - erillisiksi lohkoiksi - 23: een pariin. Jokaisella parin kromosomilla (paitsi XY-kromosomilla miehillä) on sama geneettinen informaatio. Näin varmistetaan tietojen eheys: jos jotain tapahtuu yhdessä kopiossa, voit aina lukea oikeat tiedot toisesta.

Itse DNA-molekyyli sisältää geenejä, jotka ovat loputtomia neljän nukleotidin yhdistelmiä - A, T, G ja C. Niitä kutsutaan niin sanottujen typpipohjaisten emästen ensimmäisten kirjainten jälkeen, jotka sisältävät - guaniini, adeniini, tymiini, sytosiini. Parit muodostuvat aina tietyllä tavalla: adeniini - tymiinin kanssa, guaniini - sytosiinin kanssa. Juuri tämä molekyylin pari-organisaatio sallii sen kiertymisen. Geeni on "käsky", jonka mukaan kehossa muodostuu proteiineja, jotka suorittavat erilaisia ​​toimintoja - kudosten rakentamisesta aivojen hienojen toimintojen säätelyyn. Kukin geeni on emästen sekvenssi, ja geeni voi käsittää useita satoja "kirjaimia" sekä useita miljoonia. Esimerkiksi proteiinia, jota tarvitaan DNA: n "pakkaamiseksi" kromosomeihin, koodaa lyhyt geeni, joka koostuu 500 emäsparista. Ja yksi kehon pisimmistä geeneistä koodaa dystrofiiniproteiinia (se osallistuu lihaskudoksen rakentamiseen) ja koostuu 2,6 miljoonasta emäsparista.

Koko ihmisen genomi on 3,2 miljardia emäsparia. Kaikki nämä eivät kuitenkaan ole geenejä. Geenit muodostavat vain 2%. Jäljelle jäävä 98% on ei-koodaava DNA, jonka toiminnasta tutkijat edelleen väittävät. Yhden version mukaan nämä alueet säätelevät geenien työtä, ja toisaalta ne ovat niin kutsuttu geneettinen kuormitus, joka kasvaa hieman jokaisen sukupolven aikana.

Miten mutaatioita syntyy

Joskus geenin muodostavien emästen sekvenssissä esiintyy substituutioita. Niitä voidaan verrata sanojen virheellisiin kirjoituksiin. Riippuen siitä, kuinka voimakkaasti geenisanan "merkitys" muuttuu, polymorfismit ja mutaatiot erotetaan toisistaan. Mutaatiot ovat muutoksia, jotka johtavat siihen, että keho tuottaa proteiinin, jolla on merkittävästi muuttunut funktio. Esimerkiksi fenyyliketonurian kanssa tapahtuu mutaatio, joka esiintyy sellaisessa entsyymiä koodaavassa geenissä, joka prosessoi fenyylialaniinia, aminohappoa, joka on lähes kaikissa elintarvikkeissa. "Viallisen" entsyymin vuoksi elimistö ei voi imeä tätä aminohappoa - sen seurauksena se kerääntyy ja sillä on myrkyllinen vaikutus hermostoon.

Jos geenisanan "merkitys" muuttuu merkityksettömästi, proteiini suorittaa toiminnonsa pienillä muunnelmilla. Esimerkiksi erilaiset tällaisten muutosten yhdistelmät - polymorfismit - voivat määrittää eri silmien, hiusten ja jopa geneettisen alttiuden usein esiintyville sairauksille, kuten diabetekselle ja sydän- ja verisuonitauteille.

Mutaatioita voi esiintyä paitsi geenissä myös koko kromosomeissa. Sitten niitä kutsutaan genomisiksi tai kromosomaalisiksi. Nämä ovat merkittäviä uudelleenjärjestelyjä (esimerkiksi kromosomien lukumäärän muutos), ja ne johtavat vakaviin sairauksiin. Esimerkiksi Downin oireyhtymässä ihmisessä ei ole kaksi, vaan kolme kaksikymmentä ensimmäistä kromosomia ja Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä toinen X-kromosomi. Mutaatiot voivat olla myös kromosomien "valutuksessa" - kun ne muuttavat paikkaa tai yhdistyvät. Tällaisten mutaatioiden kantajat ovat useimmiten terveitä, mutta riski saada lapsi, jolla on vaikea geneettinen oireyhtymä, lisääntyy huomattavasti.

Mitkä perinnölliset sairaudet ovat yleisimpiä

Jokainen meistä syntymästä on geenimutaatioiden joukko. Koska jokaisella kromosomilla on kopio, mutaatiot eivät pääsääntöisesti tiedä itsestään, eivätkä sairaudet kehitty. Kuitenkin, jos kaksi saman taudin geenien kantajia tulevat pariksi, niin riski sairastua lapseen sairaudessa on 25%. Tästä syystä uskotaan, että sukulaisuus avioliitot ovat vaarallisia - ihmisillä, joilla on samanlainen genetiikka, on paljon suurempi riski sattumasta mutaatioita.

Jokainen keskimäärin on terve kantaja jopa kymmenelle mutaatiolle, jotka liittyvät harvinaisiin geneettisiin sairauksiin - kystiseen fibroosiin, fenyyliketonuriaan, Tay-Sachsin tautiin ja moniin muihin. Yleisimmät perinnölliset sairaudet ovat hemokromatoosi (HFE-geenin mutaatio - enintään kaksi tapausta tuhatta), kystinen fibroosi (CFTR-geenin mutaatio - enintään viisi tapausta tuhatta), fenyyliketonuria (PAH-geenin mutaatio - jopa yksi tapaus tuhatta), synnynnäinen toimintahäiriö lisämunuaisen kuoren (mutaatio CYP21-geenissä - jopa yksi tapaus tuhatta), synnynnäinen kuurous (mutaatio GJB2-geenissä - enintään kaksi tapausta tuhatta), synnynnäinen sokeus (mutaatioita eri geeneissä - jopa yksi tapaus tuhatta), Huntington chorea HTT-geeni - enintään viisi tapausta tuhatta), neurofibromatoosi (mutaatio Olen NF1-geenissä - jopa neljä tapausta tuhatta), monirakkulainen munuaissairaus (mutaatio PKD1-geenissä - jopa kahdeksan tapausta tuhatta). Tällaisia ​​sairauksia ei voida täysin parantaa, mutta hoidon avulla oireyhtymän ilmenemismuodot voivat tietysti lieventyä tietenkin sen vakavuudesta riippuen. Koska monet näistä taudeista vaikeuttavat vakavasti lapsen tilaa ja koko hänen tulevaa elämäänsä, tutkijat ovat kehittäneet ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.

Henkilökohtainen lääketiede on tarjonnut seulonta-geenitestejä, joiden avulla voit skannata tulevien vanhempien DNA: ta geneettisiin sairauksiin liittyvien mutaatioiden suhteen. Jos parissa tunnistetut mutaatiot eivät liity samaan sairauteen, niin vaara lapselle on vähäinen, mutta jos samat mutaatiot havaitaan, riski on 25% ja sitä pidetään korkeana. Geneettikko tarjoaa pari kaikkia mahdollisia ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotta lapsi ei peri näitä mutaatioita ja syntyisi terveeksi: tämä voi olla IVF, jolla on ennalta valittu terve alkio tätä mutaatiota varten, synnytysgeneettinen diagnostiikka, kun alkion solujen näyte otetaan raskaana olevalta naiselta tai vastasyntyneen seulonta heti syntymän jälkeen.

Kaikki mutaatiot eivät ole vanhemmilta

Mutaatioita voidaan hankkia elämän aikana - useimmiten niitä tutkitaan onkologiassa. Kehomme solut jakautuvat jatkuvasti ja jokaisen jakautumisvirheen kohdalla tämä on luonnollinen prosessi. Sitä kompensoivat erityiset entsyymit, jotka palauttavat DNA: n "poistavat" virheet ja asettavat oikeat elementit paikalleen. Virheet voivat kuitenkin kerääntyä useista syistä - ja jos ainakin yksi virhe säilyy genomin koodaavassa osassa, tämä voi vaikuttaa proteiinien toimintaan, mukaan lukien entsyymit. Syövän tapauksessa tällaiset mutaatiot esiintyvät solujen jakautumista säätelevissä geeneissä - sen seurauksena se muuttuu kontrolloimattomaksi. Haavoittuvimmat tässä suhteessa ovat kudoksia, joissa solut jakautuvat erityisen aktiivisesti: suoliston epiteeli, keuhkot, lisääntymisjärjestelmän elimet.

Genomisia (kromosomaalisia) mutaatioita voidaan myös hankkia. Esimerkiksi luuytimen soluissa tällaiset mutaatiot voivat johtaa sellaisten geenien fuusioon, jotka säätelevät toisiaan, mikä häiritsee solujen jakautumista. Uskotaan, että tärkeimmät tekijät, jotka voivat johtaa virheiden kertymiseen, ovat ionisoivan säteilyn (röntgensäteiden) vaikutus suurina määrinä, syöpää aiheuttavien aineiden vaikutus vaarallisessa tuotannossa. Muut tekijät, myös ekologia, vaikuttavat myös, mutta vähemmässä määrin.

Mikä on genetiikan rooli usein esiintyvissä sairauksissa?

Yleisimpiä sairauksia, kuten ateroskleroosi, kihti, diabetes, liikalihavuus ja hampaiden karies, ovat tietty geneettinen komponentti. Mutta silti ne ovat monitahoisia, mikä johtuu suurelta osin olosuhteista, kuten elämäntavoista ja ravitsemuksesta. Erikoisalojen lääkärit kysyvät, onko perheessä esiintynyt tällaisia ​​sairauksia, jotta voidaan selvittää, onko riski lisääntynyt, mutta sinun täytyy ymmärtää, että sama diabetes voi kehittyä ruokailutottumuksiin liittyvistä syistä, vaikka sukulaisilla ei olisi sitä. Sitä vastoin niiden riskien tunteminen auttaa ottamaan elämäntavan ajoissa ja ehkäisemään tällaisia ​​sairauksia.

On olemassa geneettinen tekijä ja allergiat, mutta ei mitään - ennen kaikkea on astma, allerginen nuha, ihottuma. Äskettäin tehtiin tutkimus, jossa yhdistettiin niin sanotun atooppisen marssin geneettisyys ja kehitys - koko joukko allergisia sairauksia, jotka kehittyvät yleensä varhaislapsuudesta lähtien ja jotka kulkevat toisiinsa tai yhdistyvät toisiinsa. Nykyään tunnetaan seitsemän DNA-aluetta, jotka ovat luotettavasti yhteydessä lisääntyneeseen varhaisen ekseeman riskiin lapsilla ja astma, joka liittyy kukinnan allergiaan. Yleensä allergioiden osalta vakavilla ja kestävillä muutoksilla, jotka ovat usein progressiivisia, on geneettinen perusta. Jos isoäitisi sattui joskus allergiaan lehmäkukkaille ja isoisäsi sitrushedelmille, se ei ole lainkaan tosiasia, että törmäät tähän perinnöllisyyden takia. Toista allergiaa kutsutaan usein suvaitsemattomuudeksi eli kehon kyvyttömyydeksi käsitellä asianmukaisesti erilaisia ​​aineita. Intoleranssi (useimmiten laktoosi, gluteeni, alkoholi, kofeiini) johtuu todella geneettisestä vaikutuksesta.

Ihmiset pyrkivät liittymään geneettisiin asioihin, joita on vaikea selittää tai ymmärtää. "Sinulla on tällainen genetiikka" - tätä sanaa voi kuulla jopa joillakin lääkäreillä. Irina Zhegulinan mukaan monet valtiot, jotka ovat todella yhteydessä genetiikkaan, esimerkiksi vulgaarinen ichtyosis, pysyvät ilman huomiota ja ilman asianmukaista hoitoa. Valtiot, jotka ihmiset muotoilevat niiden ilmenemismuotojen mukaan, esimerkiksi "usein kurkkukipu", "usein päänsärky - tämä on äiti" - pikemminkin vain yleisiä oireita. Ensinnäkin on syytä löytää syy riittävän hoidon määrittelemiseen, eikä näiden usein esiintyvien olosuhteiden kuvitteelliseen perinnöllisyyteen.

kuvat: vectorfusionart - stock.adobe.com (1, 2, 3)