"Kunnes aorta räjähtää": Miten elän Marfanin oireyhtymän kanssa
GENETISEN TAPAHTUMIEN OLEMASSA OLEVAT OLENNAISETMutta harvat kuvittelevat, kuinka monta heistä on. Kaikkia ei havaita syntymähetkellä: esimerkiksi Marfanin oireyhtymä tunnetaan paljon myöhemmin. Tämä on geneettinen sairaus, jossa fibrilliiniproteiinisynteesi on heikentynyt - se on vastuussa sidekudoksen joustavuudesta ja supistuvuudesta. Monet elimistön järjestelmät ja kudokset vaikuttavat: alukset ja sydän, luut ja nivelet, silmät ja keuhkot. Ihmiset, joilla on tämä tauti, ovat yleensä korkeita, pitkiä käsiä, jalat, kädet ja jalat; niiden laajennettuja sormia lääketieteellisissä oppikirjoissa kutsutaan "hämähäkiksi". Hoito ja ennuste riippuvat suoraan vakavuudesta: esimerkiksi, jos se vaikuttaa ihmisen kehon suurimpaan astiaan, se muuttuu hengenvaaralliseksi. Puhuimme Svetlana H.: n kanssa siitä, miten hän asuu Marfanin oireyhtymän kanssa.
Olen kolmekymmentä vuotta vanha, ja diagnoosi tuli tunnetuksi, kun olin kuusi. Kasvoin nopeasti, ja seuraavassa suunnitellussa tutkimuksessa lääkäri kuuli sydämen myrskyn; sen jälkeen käytettiin genetiikkaa ja oletettu diagnoosi oli Marfanin oireyhtymä; "Oletettavissa olevan" asemassa hän pysyi monta vuotta. Sitten sairaus ymmärrettiin huonosti, ja ainoat suositukset olivat kardiologin havainto ja liikunnan kieltäminen. Sitten kävi kuitenkin selväksi, että fysioterapia oli tarpeen, ja menin uimaan. Se toimi hyvin: olin mukana olympiavarauskoulussa ja yhdeksänvuotiaana minua kutsuttiin liittymään ammattitaitoiseen tiimiin. Kardiologi ja vanhemmat olivat kuitenkin vastakkain lisääntyvien kuormitusten kanssa - järkyttynyt, annoin periksi yleisesti.
Kun he kypsyivät, sydänongelmat pahenivat: minä kasvoin ja kanssani venytin suurinta aluksen aortta. Jo lapsuudessa kaikki aortan parametrit ylittivät normaalin arvon jopa aikuiselle. Myös sydänventtiilien ongelmat nousivat. Kun olin kymmenen vuotta vanha, minulla oli tilaisuus osallistua lääkäreiden kuulemiseen - tuolloin se oli harvinaista, ja jopa vapaan lääketieteen, eli tapauksen oli vaikea. Sydänleikkauksen kysymys ratkaistiin, mutta operaatioon ei ollut suoraa merkintää - vain "hidas heikkeneminen", ja "ei tiedetä, miten kudokset käyttäytyvät leikkauksen jälkeen, ehkä ne leviävät." Geneettisesti vahvistaa tai kieltää diagnoosin, sitten he eivät tarjonneet - olivatko lääkärit eivät olleet tietoisia tästä mahdollisuudesta, tai jos se ei yksinkertaisesti ollut olemassa.
Taudin kulku on hyvin vaikeaa, ja hoitoa on lähestyttävä vastuullisesti, koska ei vain elämänlaatu, vaan myös itse on vaarassa: tilastojen mukaan 90-95% potilaista ei saavuta 40-50-vuotiaita
Yleensä ainoat tutkimukset olivat EKG, ECHO, Holterin seuranta (pyöreä kello EKG normaalin päivittäisen toiminnan olosuhteissa, kun EKG-anturit on liimattu runkoon. - Ed.) kardiologin vierailut, tukihoito ja ei-loukkaantunut neuvonta. Ei ollut kovin hyvä seurata häntä. Kun olin 13-vuotias, olin asunut kotona kahden viikon ajan alle neljänkymmenen vuoden lämpötilassa, menin edelleen tartuntatautien sairaalaan - ja hätätilanteessa lääkäri näki kurkkuani vaaleana ja kertoi äidilleni, että minulla oli difteria. Äiti puhkesi kyyneliin, ja minut siirrettiin seurakuntaan ja laitettiin seurakuntaan niiden kanssa, jotka toipuivat flunssa - "ihana" ratkaisu. No, että diagnoosia ei vahvistettu, ja minulla ei vielä ollut difteriaa. Kuitenkin mikä tahansa sairaus, erityisesti hengitysteihin vaikuttava, vaikuttaa negatiivisesti sydämeen, joka on minun tapauksessani yksinkertaisesti vaarallinen.
Koko elämäni ajan olen elänyt sidekudoksen dysplasiaa ja Marfanin oireyhtymä oli vain fenotyyppi, mikä tarkoittaa, että minulla oli oireyhtymän ilmenemismuotoja, mutta sitä ei vahvistettu geneettisesti. Joidenkin lääkäreiden mukaan, varsinkin ne, jotka näkivät minut ensimmäistä kertaa, hän oli täysin poissa - loppujen lopuksi ei ollut olemassa täydellisiä klassisia oireita. Minulla on kaikkea enemmän tai vähemmän normaalia luun ja selkärangan tilan kanssa silmän linssin sijasta; tauti voidaan epäillä vain sydän- ja verisuonijärjestelmän poikkeavuuksien, suuren kasvun, arachnodactyly (sama ”hämähäkkisormus”) ja lisääntyneen elastisuuden vuoksi. Jo nyt, kun kerron lääkäreille anamneesistani, mainitsen dysplasiaa useammin kuin Marfanin oireyhtymä - muuten he vain nyökkäävät kohteliaasti ja kulkevat korvien läpi.
Koska minua ei vaivannut kipu, asuin normaalin teini-ikäisenä. Äiti huolestui sydämestäni, mutta epätäydellinen tietoisuus auttoi minua kulkemaan näin paljon helpommin. Jos sitten hän oli tietoinen kaikista yllätyksistä, joita tauti voi esiintyä, en tiedä miten selviytyä tästä. Olen jopa iloinen siitä, että nyt hän ei tiedä enempää kuin ennen - nyt ajattelen hänen sydämensä. Todellisuudessa diagnoosi oli mahdollista vahvistaa vain kolmantenentoista elinvuoden aikana. Itse annoin analyysin geenimutaatioista ns. Sidekudossairauspaneelin puitteissa. Niiden avulla he paljastivat Marfan-oireyhtymälle ominaisen mutaation, mutta eivät kuumissa paikoissa - ehkä siksi en ole tyypillinen taudin edustaja.
Marfan-oireyhtymä on geneettinen sairaus, mutta sen ei tarvitse esiintyä millään sukulaisella. Vanhemmillani ei ole esimerkiksi ulkoisia tai sisäisiä ilmentymiä. Sairaus perustuu geenissä oleviin mutaatioihin, jotka ovat vastuussa fibrilliinin synteesistä, joka on ekstrasellulaarisen matriisin tärkein rakenneproteiini, joka antaa sidekudoksen elastisuuden ja supistuvuuden. Se vaikuttaa elimiin, joilla on suurin sidekudoksen pitoisuus: sydän, silmät, selkä, nivelsiteet. Oireyhtymää ei hoideta, ja mikä tahansa hoito kohdistuu tiettyihin sairastuneisiin elimiin - esimerkiksi minun pitäisi ottaa pilleri, joka auttaa sydän- ja verisuonijärjestelmää. Taudin kulku on hyvin vaikeaa, ja hoitoa on lähestyttävä vastuullisesti, koska ei vain elämänlaatu, vaan myös itsessään on vaakalaudalla: tilastojen mukaan 90-95% potilaista ei saavuta 40-50-vuotiaita.
Rajoitukset koskevat pääasiassa fyysistä rasitusta. Et voi harjoittaa ammattilaisurheilua, mutta ironista kyllä, minulla on runsaasti tietoa - esimerkiksi korkea kasvu ja valtava joustavuus (voin silti heittää jalkani pään päälle tai istua lootuskuvassa käynnissä). Ihmiset, joilla on Marfan-oireyhtymä, näkyvät järkevänä urheiluna ilman äkillisiä liikkeitä, kuten uintia. Matkustettaessa ensiapupakkaus ei ole pelkästään tavallisen ihmisen pakkaus, ei erityispiirteitä - mutta tässä se ei ole pikemminkin oireyhtymä, vaan sen aste.
"Nukketeatterin" takia, kun he kutsuivat ruutua minun ja toimivien lääkärien välillä, kuulin, että synnytyslääkäri toistaa jatkuvasti avustajille: "Älä repi kangasta, älä repi kangasta!"
Tapasin ongelman vakavuuden, kun mieheni ja minä halusimme lapsen. Geneticisti tuomittiin surrogaatioon tai mahdolliseen raskauteen sydänleikkauksen jälkeen, johon ei ollut suoraa näyttöä. He selittivät minulle, että sydämen toiminta riittää omaan elämäni tukeen, mutta raskauden aikana kuorma kaksinkertaistuu. Korostin, että sydämen ja verisuonten vaurioituminen on suhteellisen vähäinen, normaali raskaus on mahdollista. Kävin kaikilla Moskovan kardiologiakeskuksilla, vuodattiin paljon kyyneleitä ja sain vielä luvan, kun kardiologi valvoo sitä jatkuvasti. Joten, kaksi kuukautta myöhemmin tulin rekisteröityä sydämen perinataalikeskukseen, joka suostui johtamaan minua.
Tietenkin oli hyvin pelottavaa päättää raskaudesta, varsinkin kun lääkäreiden epäselvä ennuste oli - aortti on edelleen alikriittisellä tasolla. Toivon, että se pysyy - vain kriittiseen vain muutamaan millimetriin. Hope oli infusoitu gynekologi, joka vietti puolet elämästään sidekudoksen dysplasiaa tutkittaessa. Kun puhuin hänen kanssaan, tajusin, että jos en yritä kantaa lasta tahtoani vastaan, katson koko ikäni. Jossain syvällä sisäpuolella otin riskin ja en ole pahoillani.
Raskaus sujui hyvin, ja tytär syntyi suunnitellun keisarileikkauksen kautta hieman ennen aikaa. Lääkärit pelkäsivät pelkäävän, että aortta "nykisi" enimmäiskuormituksesta ja kuolisin suoraan äitiyssairaalassa, jossa olin "raskain" nainen työssä. Tyttäreni on minun voittoni, ja me kutsumme häntä Victoriaiksi. "Nukketeatterin" takia, kun he kutsuivat ruutua minun ja toimivien lääkärien välillä, kuulin, että synnytyslääkäri toistaa jatkuvasti avustajille: "Älä repi kangasta, älä repi kangasta!" - Mutta silloin olin valmis mihinkään, kunhan lapsi oli kunnossa. Operaatio kesti kaksi kertaa niin kauan kuin tavallista, lääkäri oli märkä, ikään kuin hänelle olisi kaadettu kauhaa vettä. Olen melkein menettänyt tajuntani muutaman kerran, anestesiologi toi minut aistilleni, ja sitten jo intensiivihoidossa sain tietää, että olin menettänyt lähes litran verta. Sydän- ja verisuonijärjestelmän tila pysyy muuttumattomana eli sama kuin ennen raskautta.
Katse nuoruudelleni, ymmärrän, että olin jossakin määrin onnellinen. Kyllä, en säästänyt suurta kasvua, hampaiden levy, toinen olkapää toisen yläpuolella - tietysti erottuin väkijoukosta, oli naurettavaa keskuudessa ja kyyneleissä yöllä kylpyhuoneessa. Mutta tämä tapahtui monien kanssa, kuten teini-ikäinen. Kun olen keskustellut vakavampien Marfan-oireyhtymän lasten kanssa, ymmärsin, että elämäni voisi olla paljon vaikeampaa.
Hoitin omaa optimismia itseäni, jyvinä - samaan aikaan olen innokas paranoidi, joka on yleensä ominaista ihmisille, joilla on Marfan-oireyhtymä. Internetissä on monia artikkeleita ja tietoja, joissa on hyvin helppoa sekoittaa ja tuoda itsesi entistä vahvemmaksi. Ammattilaiset, jotka ymmärtävät ongelman, yksiköt. On olemassa ryhmiä ja foorumeita, joissa ihmiset kuvaavat oireitaan, jakavat kokemuksia ja jopa ”asettavat” itsensä ja muut diagnoosit; monet ovat tutkineet ongelmaa hyvin ja antavat eräitä lääkäreitä tällä alalla. Mutta enemmistö kirjoittaa väistämättömyydestä, moraalista ja fyysistä kipua, selviytymisestä - siksi en istu näihin ryhmiin, en halua ajaa itseäni tunteisiin vielä syvemmälle. Ymmärrän tietysti näkökulmani, mutta etsin aina positiivisia asioita ympärilläni, yritän olla asiat ongelmissa - muuten on erittäin vaikeaa päästä pois kasvavasta paniikista. Tietenkin ei ole välttämätöntä sulkea silmäsi diagnoosiinne ikään kuin se ei olisi siellä - se on, ja se on hyvin vaarallista, mutta tämä ei ole leima eikä lause.
Ainoastaan lähimmät ihmiset tietävät ominaisuuksistani, ja monet ympäristöstä kysyvät kysymyksiä toisesta lapsesta. Mutta en voi päättää tässä vaiheessa, vain ei ole oikeutta. Jo ennen tyttäreni syntymistä otin valtavan vastuun hänen ja hänen edessään. Saatan joutua käsittelemään sydänleikkausta, ja olen hyvin peloissani. Kehoni on vuosien mittaan tuntenut yhä enemmän, lääkäreiden käyntien määrä kasvaa vuosittain - mutta tämä ei ole syy istua ja laskea jäljellä olevat päivät. Se on minulle hyvin vaikeaa. Ajatuksia tyttäreni kohtalosta, joka on jo kaksi vuotta vanha, ja hänen oman elämänsä pituudesta, joskus emme saa nukkua viikkoja, mutta teen kaikkeni minimoida oireyhtymän ilmenemismuodot - koska jos annan sisään, se ei ole parempi. Sinun täytyy elää elämääsi, ei elää sitä.
kuvat:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)