Movement - Pain: Miten elän Ehlers-Danlosin oireyhtymässä

TIETEELLISEN TIETEEN TULEVAISUUS - TÄYDELLÄ MAHDOLLISUUS TULEVAISESSA pystymme muokkaamaan ihmisen genomia ja tämä sallii perinnöllisten sairauksien torjunnan. Mutta valitettavasti tänään on vielä sairauksia, joita on vaikea diagnosoida ja joita ei voida parantaa. Alexandra B. kertoi elämästä yhdellä heistä - Ehlers-Danlosin oireyhtymästä.

Diagnoosi ja sarja "Bones"

Ehlers-Dunloc-oireyhtymä (SED) on sidekudoksen geneettinen sairaus. Se johtuu kollageenin synteesin puutteista - lihasten, verisuonten, luiden, ruston ja jänteiden tärkeimmistä proteiineista, kaikkien elinten ulkoisista kokonaisuuksista. Kollageeni "tarttuu yhteen" kudokseen, mikä antaa heille voimaa ja joustavuutta - "rikkoutunut" kollageeni ei täytä tehtäviä. Sama proteiini ampullien tai injektioiden muodossa ei auta: keho ei tiedä, mitä "normaali" kollageeni on ja ei pysty tuottamaan ja absorboimaan sitä. Ligamentit eivät tue nivelten muodostumista - tämän seurauksena tapahtuu sprainejä. Selkärankaa ei ole kiinnitetty paikoilleen - seurauksena on kaarevuus. Useimmiten tätä oireyhtymää sairastavat ihmiset yhdistävät verisuonten hauraus, nivelten lisääntynyt joustavuus ja ihon uskomaton elastisuus, lähes samanlainen kuin Mr. Fantastic. Ja myös jatkuva kipu.

Lapsuudesta lähtien minun selkäni sattuu. Vanhempani veivät minut parhaimpiin kirurgeihin, ortopedeihin, osteopaatteihin, mutta kaikki sanoivat: "Sinulla on selkärangan kaarevuus, uida." Ilman riittäviä tutkimuksia määriteltiin hoito, joka vain vahingoittui. Esimerkiksi fyysiset harjoitukset eivät ota huomioon, että minulla on ulkonemia (tämä on ensimmäinen porraskuilun hernioiden muodostumisen vaihe), ja ne voivat johtaa hernioihin. Tai hierontoja, jotka stimuloivat veren virtausta alaselässä ja jotka ovat kiellettyjä endometrioosin yhteydessä (olen oppinut vain siitä, mitä minulla on ja sattumalta kuusi kuukautta sitten - vaikka vierailin säännöllisesti gynekologeissa jo vuosia ja mainitsin tuskan ja muita oireita). Käytännössä jokainen lääkäri syytti minua tai vanhempani siitä, ettei se pysynyt terveydelleni ja tuonut sen tällaiseen valtioon. Kun kirurgi piirin sairaalassa kysyi minulta, mitä minun selkääni, hän vastasi: "Ei mitään. Odota vuosien kipua."

Syksyllä 2016 olin vastaanotossa yhdellä parhaista vertebrologeista. (Selkäydinsairauksien erikoislääkäri. - Noin ed.) Latinalainen Amerikka. Tapasin meksikolaisen ja usein lensi hänelle; Hän tiesi, että selkäni sattui koko ajan, ja Venäjällä en voinut saada kyselyä, ja kirjoitin sen asiantuntijalle. Kaksi päivää siellä sain tietää kunnostani yli 20 vuotta täällä. Tutkimuksen ja useiden röntgenkuvausten jälkeen vertebrologi laati luettelon pakollisista tutkimuksista: magneettikuvaus, tietokonetomografia ja muut.

Kaikki osoittautui vuosi sitten, aivan sattumalta, näyttelyn "Bones" ansiosta. Siellä yksi uhreista oli Ehlersin oireyhtymä - Danlos - ja samat oireet kuin minun

Takaisin Moskovassa yritin kolmen kuukauden ajan saada lähetyksen MRI: lle. Kun neurologi kutsui kaikkein kokeneimman meksikolaisen vertebrologin hulluksi, kärsivällisyyteni hiipui. Menin sairaalan johtajaan, mutta hän sanoi, että en koskaan saisi viittausta selkärangan MRI: hen, koska heillä ei ole oikeutta nimetä tällaista tilavuusanalyysiä. Vasta sen jälkeen, kun olin puhjennut kyyneliin, hän sai minusta sääliä ja antoi suunnan selkärangan yhden osan tomografialle, vaikka minun piti tutkia neljä. Sen jälkeen en koskaan käyttänyt uudelleen ilmaista lääkettä.

Kaikki osoittautui vuosi sitten, aivan sattumalta, näyttelyn "Bones" ansiosta. Siellä yksi uhreista oli Ehlersin oireyhtymä - Danlos - ja samat oireet kuin minun. Olin yllättynyt samankaltaisuudesta, lukenut taudista Internetissä ja osallistunut geneettiseen tutkimukseen Moskovassa - ainoa venäläinen asiantuntija, joka osallistuu kansainvälisiin EDS-kokouksiin. Tulin vastaanottoon kaikkien mahdollisten asiantuntijoiden analyysien ja johtopäätösten kansion kanssa. Lääkäri tutki heidät, kysyi sukulaisten taudeista, tutki minua ja vahvisti olettamukseni, mikä teki diagnoosista Ehlers-Danlosin oireyhtymän. Toisaalta olin helpottunut: lopuksi tiedän, että minulla on helpompi hallita tautia. Toisaalta diagnoosi kuulosti lauseena, koska SED on parantumaton. Geneettikko lohdutti, että hypermobility vähenee iän myötä. Mutta valitettavasti muut oireyhtymän aiheuttamat krooniset sairaudet eivät häviä missään.

Elämä syndrooman kanssa

Ehlers-Danlosin oireyhtymän perintön todennäköisyys on viisikymmentä prosenttia; tällainen hauska arpajaiset. Todennäköisesti äitini on se: hänellä on samat ongelmat ja kivut, mutta häntä ei tutkittu. Ehlers-Danlosin oireyhtymää on kuusi tyyppiä, joista jokaisella on erilaisten geenien mutaatio. Esimerkiksi klassisilla ihmisillä iho on uskomattoman joustava ja venyvä, ja verisuonten ihoalueilla herkät alukset voivat saavuttaa valtimoiden repeytymisen.

Minulla on hypermobile tyyppi SED - tämä löytyy yhdestä kymmenestä viidentoista tuhatta ihmistä. Sen avulla voit helposti vahingoittaa niveliä: sormet, polvi, syvälihas. Tutkijat eivät ole vieläkään löytäneet mutaatiota vastaavaa geeniä, mikä tarkoittaa, että tautia ei voida tunnistaa testien avulla. Todennäköisyys, että lapseni saavat tämän oireyhtymän, on myös noin viisikymmentä-viisikymmentä, mutta minusta tuntuu vieläkin korkeammalta: luin englanninkielisissä ryhmissä, että lähes kaikki ihmiset, joilla on oireyhtymä, on siirretty lapsille. Lisäksi SED: ssä raskaus ja synnytys ovat äärimmäisen vaikeita - geneettinen asiantuntija kertoi minulle tästä, mutta kuuntelin sydämellisesti, koska en aio saada lapsia.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän mukana ovat kaikkien sidekudoksen elinten sairaudet sekä muut näiden elinten toimintaan liittyvät ongelmat. Minulla on krooninen jalkojen jänteiden tulehdus, krooninen päänsärky ja krooninen keskikuuman tulehdus, endometrioosi, selkärangan kaarevuus ulokkeilla ja nikamien väliset hajotukset. On ongelmia ruoansulatuskanavassa, kuulossa, astioissa, ihossa: ärsytys, punoitus, reaktio kylmään ja lämpöön, ikuinen kuivuminen, pysyvä ihottuma, naarmujen arvet.

Ihmiset, joilla on diagnoosi, ovat alttiita kroonisen kivun aiheuttamalle masennukselle: on vaikea kestää ja ymmärtää, että vuosien kuluessa se vain pahenee

Joka päivä pää, kaula ja alaselka vahingoittuvat selkärangan kaarevuuden ja kuormituksen väärän jakautumisen takia. Nilkkanivelet loukkaantuvat liian suuren liikkuvuuden, säännöllisten vammojen vuoksi. En voi kävellä ilman pohjallisia kotona, muuten jalkani tulevat ulos.

Sidekudoksen väärän kehityksen takia hampaat oli tarpeen kohdistaa. Olen myös allerginen lukemattomille aineille: antibiootit, väriaineet, säilöntäaineet. Kroonisen väsymysoireyhtymän vuoksi en voi edes hallita tätä haastattelua - nuori mies kirjoittaa vastaukset sanelusta. Immuniteetti ei ole kateellinen asia: kahdenkymmenen kahden vuoden aikana minulla oli keuhkoputkentulehdus (ei ollut helppo parantaa häntä ilman antibiootteja) ja angina, ja autoimmuunisairaus ja monet muut olosuhteet. Ihmiset, joilla on diagnoosi, ovat alttiita masennukselle kroonisen kivun takia: on vaikea kestää ja ymmärtää, että vuosien kuluessa se vain pahenee.

Oma sairauksien luettelo päivitetään jatkuvasti. Enemmän kuin kuusi kuukautta sitten seuraavassa tutkimuksessa huomasin, että minulla on huonoja verikokeita ja indikaattorit pahenevat. Sittemmin yrittää selvittää, mikä on väärin. Minusta tuntuu, että olen jo ohittanut kaikki enemmän tai vähemmän hyviä lääkäreitä Moskovassa - mutta kukaan ei tiedä SED-potilaiden erityispiirteitä, ja ne on otettava huomioon oikean diagnoosin tekemiseksi. Siksi kukaan ei voi auttaa minua tai ainakin ohjaa minua tarvittaviin analyyseihin. Useimmiten lääkärit eivät yksinkertaisesti usko, että minulla on oireyhtymä lainkaan - vaikka minulla on aina geneettisen aineen tekeminen kanssani. Jatkuva menossa lääkäreihin on hullu.

Rajoitukset ja voitot

Toisin kuin Yhdysvalloissa, Isossa-Britanniassa, Ranskassa, Meksikossa ja muissa maissa, Venäjällä Ehlers-Danlosin oireyhtymän kanssa he eivät anna vammaisuutta eikä myöskään samankaltaisista sairauksista. Valtio ei auta, en voi saavuttaa laskennallista hoitoa tai tutkimuksia. Minulla on niin paljon sairauksia, että ei ole ylimääräistä rahaa, ja olisin iloinen, etten maksaisi kymmenen tuhatta verikokeista. Tai pystyä pysäköimään vammaisille ihmisille, jotka sijaitsevat lähempänä rakennuksen sisäänkäyntiä - jopa niin pieni määrä auttaa, kun sinun täytyy päästä jonnekin tuskallisen hyökkäyksen aikana. Yhtenä vuonna yrittäessään löytää menestyksekkäästi lääkäri, joka voisi johtaa minua, auttaa ja korjata samanaikaisten sairauksien hoitoa. Mutta Venäjällä on vain kaksi tai kolme erikoislääketieteellistä genetiikkaa SED: ssä. Venäläisiä puhujia ei ole, joten olen englanninkielisissä ryhmissä Facebookissa.

SED antaa paitsi kipua, myös yliherkän reaktion sille: jopa tällainen merkityksetön asia, esimerkiksi verenluovutus, ajaa minut hulluksi. Lapsuudessa se oli erityisen vaikeaa. Kipu vie kaiken energian: kaikki toimet ovat sen vaivan arvoisia. Vahva pahoinvointi, hengitys, huimaus, vaikeasti puhuva. Joskus tabletit poistavat osittain tilan, mutta useimmiten ei. Minulla on aina mukana täydellinen sarja: tavalliset kipulääkkeet, erittäin vahva kipulääke hätätilanteissa, useita lihasrelaksantteja.

Jotkut asiat, joita en voi tehdä periaatteessa, koska ne tuovat paljon kipua: päästä ulos pitkään, kuljeta ruokaa kotona varastosta, siirrä ja siirrä asioita, hanki jotain ylemmiltä hyllyiltä. On tapauksia, jotka joskus tekevät työtä, joskus ei - tämä on ruoanlaitto, astianpesukoneen lataaminen (ilman sitä minusta on hyvin vaikeaa), pesu. Jos hyvä päivä putoaa, yritän tehdä hieman tavallista enemmän. Mutta pidän aina silmällä kuormaa - otin äskettäin vaatteita vaatekaappiin useita tunteja, ja sitten en voinut päästä ulos sängystä viikon ajan. Hyvä: kaikki miehet, joiden kanssa olin yhteydessä, ottivat aina suurimman osan kotitehtävistä itselleen.

Kipu vie kaiken energian: kaikki toimet ovat sen vaivan arvoisia. Vaikea kipu saa sinut sairastumaan, hengittää kovasti, huimausta, vaikeasti puhua

Elämäni koostuu rajoituksista ja voittamisesta. Jatkuvasti on valvottava itseään, jotta ne eivät loukkaantuisi. En voi mennä kylpyyn ja saunaan, juosta ja tehdä kaikkea, mikä antaa voimakkaan kuorman selkärangan. Lapsena olin mukana hevosurheilussa ja aina haaveillut palata siihen, mutta se oli minulle kielletty. Olen jo vuosia harjoitellut joogaa, opettajia yllätti joustavuuteni - se on tyypillinen SED: lle. Rakastan uida, ja nyt tämä on ainoa asia, joka auttaa minua vähentämään kipua. Nosta raskaita esineitä, taivuta, kävele pitkään - ei minulle. Viisi vuotta sitten ihailin pitkiä kävelyretkiä kaupungissa, nyt on mahdotonta: melkein välittömästi on voimakas selkäkipu, joka ei mene pois useiden päivien ajan.

Olen ensimmäinen opettajani, mutta muutama vuosi sitten muutin ammattiani ja sain toisen tutkintotodistuksen - venäläisen vieraan kielen opettaja. Syitä oli monia, mutta sysäys oli se, että lakimiehillä on istumatonta työtä. En voi istua pitkään: selkäni alkaa satuttaa pahasti. Nyt teen mitä rakastan, ja samaan aikaan voin omistaa riittävästi aikaa terveyteen. Rakastan työskennellä, enkä voi kuvitella elämääni ilman sitä, mutta minun on selkeästi asetettava etusijalle. Opettajana olen itse laatinut aikataulun koulutuksen ajaksi. Menen uima-altaalle vähintään kaksi tai kolme kertaa viikossa, ja opiskelen myös kotona tai salissa erityisohjelman mukaisesti. Jos työskentelen aamulla, otan toisen urheilun ja vapaa-ajan aikana.

Näkeminen ja kommunikointi ihmisten kanssa kipuhetkellä on väistämätöntä. Työssä minun täytyy jatkuvasti etsiä kiinnostusta ja energistä - krooninen kipu on vaikeaa. Sitten otan lääkkeen ja työskentelen. Oppinut ilmaisemaan tunteita, joita en tunne. Kollegani ovat varmoja siitä, että olen aina hyvällä tuulella, vaikka todellisuudessa se on harvinaista kipuhetkellä. Ystävät tietävät, miltä minusta tuntuu, mutta minusta tuntuu, että he ajattelevat, että olen koristava, ja he eivät tiedä, kuinka pahasti tunnen. Terve ihminen on todella vaikea ymmärtää, mitä olen kokenut.

Oman kunnoni ansiosta minulla on erinomainen tahtoteho: voin nousta varhain aamulla viikonloppuna käymään kuntosalilla, pakottaa itseni tekemään jotain, vaikka en halua

Eniten pelottaa, että iän myötä selkärangan ongelmat vain huononevat: kaarevuuden vuoksi kuormitus jakautuu väärin ja luonnollinen kuluminen kiihtyy - välikappaleiden hernia voi esiintyä tai hermopuristuminen voi tapahtua, jos et harjoitella terapeuttisia harjoituksia. On kauheaa ajatella, mitä tapahtuu kahdenkymmenen vuoden aikana, jos nyt tuntuu pahalta.

Toisaalta tämä pelko motivoi tekemään jotakin nyt: harjoita sallittua urheilua, työtä, matkustaa. Kuten kaikissa tilanteissa, elämässä, jossa on krooninen oireyhtymä, ei ole vain negatiivista. Oman kunnoni ansiosta minulla on erinomainen tahdonvoima: voin nousta varhain viikonloppuna käymään kuntosalilla, pakottaa itseni tekemään jotain, vaikka en halua. Ymmärrän selvästi, kun minun täytyy levätä ja rentoutua tunteakseni paremmin, ja kun olen vain laiska. Säännöllisten harjoitusten takia minulla on vahva, koulutettu elin, voin työskennellä itse. Ja koska tunnen joskus huonosti, en tallenna myöhemmin jotain tärkeää ja mielenkiintoista. Jos haluan oppia uusia asioita, teen sen heti. Esimerkiksi äskettäin meni Latinalaisen Amerikan tansseihin. Oireyhtymä opetti minulle myös, miten helpompi liittyä elämään ja itselleni: jokaisella on erityispiirteitä - ja minun on vain tehostettava minua.

kuvat:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)